Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
The functional impact of 1,570 individual amino acid substitutions in human OTC.
Am J Hum Genet
; 110(5): 863-879, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37146589
3.
Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108112, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301530
4.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
5.
Dysfunctional Postnatal Mitochondrial Energy Metabolism in a Patient with Neurodevelopmental Defects Caused by Intrauterine Growth Restriction Due to Idiopathic Placental Insufficiency.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338665
6.
Reading skills in males with 47,XXY: Risk factors and the influence of hormonal replacement therapy (HRT).
Genet Med
; 25(8): 100864, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120725
7.
The behavioral profile of 49,XXXXY and the potential impact of testosterone replacement therapy.
Genet Med
; 25(7): 100847, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061875
8.
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders.
Genet Med
; 26(4): 101039, 2023 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054409
9.
A longitudinal perspective of hormone replacement therapies (HRTs) on neuromotor capabilities in males with 47,XXY (Klinefelter syndrome).
Genet Med
; 24(6): 1274-1282, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341653
10.
Fifteen years of urea cycle disorders brain research: Looking back, looking forward.
Anal Biochem
; 636: 114343, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637785
11.
The effect of early hormonal treatment (EHT) on expressive and receptive language capabilities in boys with 47,XXY (Klinefelter syndrome) during infancy and early childhood.
Genet Med
; 23(6): 1017-1022, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627828
12.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
13.
Evidence of intrauterine growth restriction and growth hormone deficiency in 49,XXXXY syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3547-3553, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618131
14.
Neurocognitive development and capabilities in boys with 49,XXXXY syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3541-3546, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32662248
15.
Speech and language development in children with 49,XXXXY syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3567-3575, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725750
16.
49,XXXXY syndrome: A study of neurological function in this uncommon X and Y chromosomal disorder.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3557-3566, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656941
17.
Musculoskeletal abnormalities in a large international cohort of boys with 49,XXXXY.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3531-3540, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243688
18.
Differentiating Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders with electrodiagnostic studies.
Muscle Nerve
; 63(4): 516-524, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389762
19.
Neuromonitoring in Rare Disorders of Metabolism.
Yale J Biol Med
; 94(4): 645-655, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970103
20.
From genotype to phenotype: Early prediction of disease severity in argininosuccinic aciduria.
Hum Mutat
; 41(5): 946-960, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943503